Le consortium International HapMap développera au cours des trois prochaines années de nouveaux outils qui faciliteront l'identification de gènes jouant un rôle crucial dans la santé, la maladie et la réponse aux traitements médicaux. Dans son dernier numéro, la prestigieuse revue Nature décrit d'ailleurs en détail ce projet et les promesses qu'il renferme. Les résultats de ces recherches seront applicables à tous les humains et représenteront un apport inestimable pour les scientifiques du monde entier.
Le projet HapMap est issu d'un vaste consortium international réunissant des chercheurs du Canada, de la Chine, du Japon, du Nigeria, du Royaume-Uni et des États-Unis. Le groupe canadien est responsable de 10 % du projet et cette portion est financée conjointement par Génome Canada et Génome Québec (15 millions de dollars canadien). Les aspects éthiques, environnementaux, économiques, juridiques et sociaux seront étudiés à l'Université de Montréal sous la supervision du professeur Bartha Maria Knoppers. «Cette nouvelle étape en cartographie génétique est indispensable si l'on veut mieux comprendre le rôle que jouent les gènes dans toutes les maladies humaines», explique Bartha Knoppers. «C'est pourquoi tant la recherche que les résultats provenant des travaux du Consortium HapMap sont internationaux et appartiennent au domaine public. HapMap aura des applications dans un grand nombre d'états pathologiques pouvant comporter une composante génétique, y compris les maladies les plus courantes.» Au Canada, les travaux de génotypage sont exécutés au Centre d'Innovation Génome Québec et à l'Université McGill sous la supervision du Dr Thomas J. Hudson.
Le secret des SNP
La prédisposition à la maladie et la réponse aux médicaments des individus dépendent notamment des SNP (les polymorphismes nucléotidiques simples), qui constituent des variations dans la séquence d'ADN. Bien que ces variations soient distribuées un peu partout dans le génome, elles tendent à se concentrer dans des régions similaires d'une personne à l'autre. Ces régions peuvent être intégrées à la carte génomique de référence du Projet Génome Humain. Fait important, plusieurs de ces régions peuvent être «marquées» en identifiant certains SNP qui caractérisent la région. Le projet HapMap cartographiera ces SNP «marqueurs» et les régions du génome où ils sont concentrés.
Ainsi, pour découvrir les régions du génome associées à la maladie et à la santé, les chercheurs n'auront pas à passer au crible les dix millions de SNP présents dans le génome humain. Ils utiliseront plutôt la carte créée par l'équipe de HAPMAP, carte qui contiendra un nombre beaucoup plus restreint de SNP marqueurs, soit environ 500 000.
«À partir de la séquence de référence du génome humain, nous développerons HapMap, une ressource qui aidera les chercheurs à trouver les gènes associés à certaines des maladies les plus répandues au Canada, comme le cancer et les maladies cardiaques, et qui leur permettra d'en apprendre un peu plus sur la réponse individuelle aux médicaments», a déclaré le Dr Thomas J. Hudson, directeur du Centre d'Innovation Génome Québec et de l'Université McGill et directeur de la portion canadienne du consortium. «Bien que HapMap ne vise pas à proprement parler la découverte des bases génétiques de la santé humaine, il facilitera considérablement la recherche dans ce domaine. Il nous permettra aussi de mieux comprendre ce qui détermine la réponse individuelle aux médicaments» ajoute le Dr Hudson. Afin de maximiser les chances d'identifier la plupart des variations, le consortium HapMap analysera les échantillons d'ADN provenant de 270 individus issus de populations d'origines africaine, japonaise, chinoise (Han) et européenne. L'étude des SNP individuels permettra de cartographier des groupes de variations typiques, lesquels serviront de base pour choisir les SNP marqueurs décrivant le mieux les variations. Ces SNP marqueurs seront la ressource principale du projet.
Le Consortium, dont le budget est de 120 millions de dollars américains, a été lancé officiellement en octobre 2002. L'article de la revue Nature énonce les objectifs et les méthodes proposées pour le projet, dont la durée prévue est de trois ans.
Site Web officiel du consortium HapMap : http://www.hapmap.org
Renseignements :
Génome Canada : 1-613-751-4460 #13
Génome Québec : 514-878-1070
