Découverte d’un gène de l’ataxie

Selon le Dr Guy Rouleau, le gène découvert serait responsable de la plupart des formes d’ataxie

Une importante découverte concernant l’ataxie a été faite au laboratoire du Dr Guy Rouleau, professeur à la Faculté de médecine et rattaché à l’Hôpital Notre-Dame (CHUM). Le chercheur a en effet mis au jour l’un des principaux gènes responsables de l’ataxie. Les résultats des travaux à l’origine de cette découverte ont été publiés dans le numéro de décembre dernier de la revue Nature Genetics.

C’est une nouvelle forme d’ataxie, appelée ataxie récessive de la Beauce, qui a mis les chercheurs sur la piste. On ne dénombre pas plus de cas d’ataxie en Beauce qu’ailleurs, mais un neurologue de l’Université Laval, le professeur Jean-Pierre Bouchard, a repéré 53 patients originaires de la Beauce et du Bas-Saint-Laurent atteints de la même forme d’ataxie.

Une «ataxie pure»
«La plupart des cas d’ataxie s’accompagnent de divers autres troubles comme des problèmes cardiaques, des neuropathies périphériques, la démence ou la cécité, explique le Dr Rouleau. L’ataxie de la Beauce est une forme pure parce qu’elle est due à une atrophie du cervelet et qu’aucun autre trouble ne se manifeste dans son sillon.»

Les symptômes communs à toutes les formes d’ataxie sont une perte d’équilibre et un manque de coordination des membres et des mouvements des yeux, ainsi que des problèmes d’élocution. «Les symptômes sont les mêmes que les effets de l’alcool, qui lui aussi perturbe les fonctions du cervelet», précise le chercheur.

Les lésions sont habituellement situées dans le cervelet ou dans le réseau nerveux transmettant l’information au cervelet, mais il y aurait des dizaines, voire des centaines, de formes d’ataxie qui diffèrent selon la région du système nerveux qui est atteinte. Outre la cause génétique, diverses maladies comme la sclérose en plaques, la syphilis, la maladie de Minamata, l’alcoolisme ou des tumeurs au cerveau peuvent entrainer l’ataxie. De 20 à 30 % des cas sont des formes d’ataxie pure.

Une cause commune
Le fait que l’ataxie récessive de la Beauce est une forme pure de la maladie facilitait la recherche génétique. François Gros Louis y a consacré ses travaux de doctorat sous la direction du Dr Rouleau, ce qui a permis de détecter un même gène défectueux chez ce sous-groupe de patients, le gène SYNE1, sur lequel cinq mutations ont été désignées. Ce gène joue un rôle dans les connexions synaptiques entre les nerfs et les cellules des tissus musculaires et la protéine qu’il code s’exprime de façon prédominante dans le cervelet.

«D’autres mutations ont été trouvées sur ce même gène dans d’autres formes d’ataxie», souligne le Dr Rouleau. Le chercheur s’attend donc à ce que les mutations sur ce gène soient l’une des causes les plus répandues de l’ataxie et qu’on les décèle dans au moins la moitié des cas.

Daniel Baril