Isabelle Bourdeau, chercheuse à l'Hôtel-Dieu (CHUM), vient de recevoir une bourse du Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ) pour étudier l'hyperplasie macronodulaire des surrénales, susceptible d'être à l'origine du syndrome de Cushing. 

Ce syndrome, que caractérise une production excessive de cortisone par les glandes surrénales, se manifeste par un gain de poids excessif et peut causer de l'ostéoporose, des fractures osseuses, des infections, la dépression et même la mort. «En moins de cinq ans, la moitié des personnes atteintes risquent une mortalité cardiovasculaire si la maladie n'est pas traitée», affirme la Dre Bourdeau.

«Différents types de tumeurs peuvent attaquer le cortex des glandes surrénales, explique l'endocrinologue. Le plus souvent, il s'agit d'adénomes ou d'hyperplasies bénignes, mais parfois des carcinomes malins peuvent survenir.» À son avis, la découverte de ce qui engendre la tumorogenèse ferait faire à la recherche un grand pas. «On pourrait disposer alors de nouveaux marqueurs diagnostiques et pronostiques, et offrir de nouvelles avenues thérapeutiques aux patients atteints de telles tumeurs», dit-elle.

C'est dans cette optique qu'elle mène des travaux d'envergure sur le sujet. Mme Bourdeau tente notamment d'élucider le rôle de la voie Wn/B-caténine, une voie de signalisation cellulaire qui pourrait être déterminante dans la formation des tumeurs surrénaliennes. Des travaux antérieurs ont en effet permis à l'endocrinologue de constater que des gènes liés à la voie Wn/B-caténine étaient surexprimés dans le cas de l'hyperplasie macronodulaire des surrénales (HMS). «L'activation de la Wnt induit l'accumulation des bêta-caténines et contrôle, durant le développement embryonnaire et dans certains cancers, l'adhésion et la prolifération cellulaires», souligne la Dre Bourdeau.

Grâce à la bourse du FRSQ, la chercheuse tentera également de déterminer la signification clinique de plusieurs gènes d'intérêt découverts dans de précédentes études en ciblant cette fois leur niveau protéinique.

La boursière s'intéressera finalement aux aspects cliniques et familiaux de l'HMS héréditaire. Dans le monde, on ne connaît que cinq familles touchées par la forme familiale de la maladie. Mais Mme Bourdeau travaille dans un centre qui se veut un point de référence sur la maladie de Cushing. Le New England Journal of Medicine a d'ailleurs publié à plusieurs reprises les résultats des travaux des Drs André Lacroix, Pavel Hamet et Jean-Marie Boutin. Les endocrinologues montréalais du CHUM ont mis au point un nouveau traitement pour contrer la production excessive de cortisone par les glandes surrénales. La Dre Bourdeau procédera donc, dans sa recherche, à un dépistage clinique comprenant les parents des patients atteints de ce dysfonctionnement. Les données serviront à la mise sur pied d'une banque d'ADN en vue d'études génétiques.

Source: Recherche en santé, revue publiée par le FRSQ.