Le dépistage de la trisomie 21 ne permet de détecter que 50% des cas. Pour le Dr Jean-Martin Baillargeon, radiologue chercheur à l’hôpital Saint-Luc du CHUM, ce taux de succès est nettement insuffisant. «En faisant une échographie au premier trimestre, soit à la 12e semaine de grossesse, il est possible d’augmenter considérablement le taux de détection des anomalies du fœtus», affirme-t-il en faisant référence à une étude menée au Royaume-Uni en 1998 par Kypros Nicolaides sur près de 100 000 patientes.

Actuellement, la seule méthode utilisée dans les hôpitaux québécois pour dépister la trisomie 21 est l’échographie du deuxième trimestre, effectuée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse. Pour les femmes de plus de 35 ans, on prescrit également une amniocentèse. Le test de la clarté nucale, réalisé au moment de l’échographie du premier trimestre, est particulièrement efficace pour détecter la trisomie. «Sur l’écran, nous pouvons mesurer l’espace de liquide qui se situe entre les muscles et la peau du cou du fœtus. Évidemment, cet espace est présent chez tous les bébés. Mais chez ceux qui présentent des risques de trisomie 21 ou même de trisomie 18, son épaisseur est augmentée.» Pour être valide, ce test doit absolument être subi entre la 12e et la 14e semaine. Mais cela ne signifie pas pour autant qu’il faille éliminer l’échographie au deuxième trimestre. «Il existe des caractéristiques détectables uniquement au deuxième trimestre, certaines malformations cardiaques par exemple. Pour cette raison, il est essentiel de passer deux échographies : une première à 12 semaines et une seconde entre la 18e et la 20e semaine.»

Depuis une dizaine d’années, les Françaises et les Britanniques ont accès à l’examen précoce, puis à un deuxième à la 22e semaine et même un troisième à la 32e. Mais au Québec, la seule échographie de routine demeure celle du second trimestre. «Si elles en font la demande à leur médecin, les femmes auront droit à une échographie du premier trimestre. Cependant, cet examen n’est pas prescrit systématiquement. On espère qu’avec le temps les choses changeront et que toutes les femmes, peu importe leur âge, bénéficieront de ces deux échographies.»

Pendant la grossesse, environ 75% des cas de trisomie 21 sont détectés grâce au test de clarté nucale. Ces résultats peuvent être renforcés par un test sanguin mesurant deux protéines associées à la grossesse, la PAPPA et le béta-HCG. Mais avant de procéder à une interruption de grossesse, il demeure essentiel de subir une amniocentèse. «L’échographie du premier trimestre et le test hormonal sanguin ne sont que des indicateurs. L’amniocentèse, quant à elle, permet de vérifier le bagage génétique et donne des résultats fiables à 100%.»

Au Québec, trois enfants trisomiques sur quatre naissent de mères de moins de 35 ans. Le test de la clarté nucale permet de déterminer qu’une femme de 38 ans a un risque de 1 sur 1000 de porter un enfant trisomique. Elle pourra alors renoncer à l’amniocentèse. Par contre, une femme de 30 ans peut présenter un risque de 1 sur 100, soit un risque généralement associé à une femme de 40 ans. Elle pourra alors juger que l’amniocentèse en vaut la peine.

Chercheur : Jean-Martin Baillargeon
Téléphone : (514) 733-4757